7.6.12

Artículo- Síndrome de Prader-Willi (Primera parte)


Descripción


El síndrome de Prader-Willi (PWS) es una enfermedad genética caracterizada por obesidad, con un tono muscular muy bajo y retraso mental entre otras cosas.  Es un conjunto de signos y síntomas que no se manifiestan en todos los afectados, ni aparecen con la misma intensidad o frecuencia, afecta indiscriminadamente a ambos sexos y a todas las razas.
El  tono muscular bajo es severo en la época neonatal, conlleva infecciones respiratorias y problemas de alimentación. La obesidad se inicia entre los 6 meses y los 6 años.


En cuanto al fenotipo conductual es muy  característico; en los primeros años de vida son niños alegres y bonachones. En la segunda infancia empiezan los problemas de comportamiento, se vuelven obstinados, tienen tópicos de lenguaje que repiten muy a menudo y son frecuentes los accesos de cólera.
Puede aparecer diabetes no cetógena[1]. El coeficiente intelectual es variable, sin que se pueda descartar la existencia de retraso mental que puede ser variable.
Se trata de una enfermedad en la que la prevalencia de nacimientos es de 1/15.000 a 1/25.000 recién nacidos vivos.

Etiología
 
Es la pérdida o inactivación de genes paternos en una región del cromosoma 15. Hay por lo menos tres errores diferentes a nivel cromosómico, que pueden hacer que estos genes no trabajen causando las características del SPW. Los dos errores más comunes que causan el SPW son:
La  pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma en el cromosoma 15 paterno.
La disomía uniparental materna (situación en la que las dos copias de un cromosoma provienen del mismo parental, en lugar de que una copia provenga de la madre y la otra copia del padre), pueden ocurrir en cualquier concepción.
La tercera causa (mutación del impringting) se produce en muy pocos casos, pero la posibilidad de recurrencia es de 50%, puesto que el padre puede ser portador de la alteración.

DESARROLLO EVOLUTIVO

Desarrollo Motor
El desarrollo motor está retardado en la mayoría de las etapas evolutivas; por ejemplo caminan alrededor de los 2 años, cuando según el desarrollo evolutivo los niños suelen empezar a andar a los 12 meses o antes. Presentan el área motora gruesa y equilibrio pobres, mejorando éstas lentamente y siempre retrasadas con respecto a los niños de la misma edad.

Desarrollo del Lenguaje
Son comunes, en especial las dificultades de articulación. Se recomienda logopedia desde una temprana edad para evitar las dificultades del lenguaje y como consecuencia la frustración asociada a la falta de comunicación. A pesar de que hay un retraso en el desarrollo del lenguaje, la habilidad verbal es frecuentemente buena.
La mayoría presenta un retraso mental de ligero a moderado (entorno a 70). Independientemente de su C.I. van a presentar problemas de aprendizaje y de lenguaje, por lo que van a necesitar apoyo en las distintas áreas educativas, incluso en los casos de C.I. bajo. 

Aspectos Conductuales
Por lo general los niños con SPW son extrovertidos, divertidos y generosos, según van creciendo empiezan a mostrar conductas más problemáticas como son la terquedad, las rabietas, conductas autolesivas y agresividad. Para comprender mejor porque se dan este tipo de comportamientos hay que tener en cuenta los déficits cognitivos y de aprendizaje que presentan y cómo influyen en su comportamiento y en la falta de control emocional. Una intervención precoz en el ámbito educativo y de la psicología, mantenida  a lo largo de su desarrollo, así como la integración social y laboral, potenciará al máximo sus habilidades emocionales y sociales y ayudará a disminuir los comportamientos problemáticos. El  apoyo psicológico y la orientación a familiares, les permitirá el mejor manejo del SPW mejorando la calidad de vida de todo el entorno familiar.
La falta de sensación de saciedad es continua y de por vida en las personas afectadas por el SPW. Aparece a partir de los 2 años y conlleva un control constante y riguroso de la dieta y de los hábitos alimenticios. Establecer unas pautas claras y concisas sobre los hábitos alimenticios ayuda a disminuir la ansiedad que padecen. 

EL IMPACTO EN LA FAMILIA

Puede llegar a ser importante. La constante presión debida al control de la comida y el control del comportamiento afecta a todos los miembros de la familia. Los niños con SPW pueden convertirse en tiranos que controlan a la familia y con la edad son más difíciles de manejar. Es esencial para la estructura familiar conocer estas tensiones y actuar debidamente lo antes posible. Informarse y disponer de herramientas y estrategias de actuación nos permitirá tener un mayor control sobre la situación, relajando las posibles tensiones que se puedan crear.


[1] La dieta cetógena es rica en grasas y baja en carbohidratos y proteínas, lo que da como resultado un incremento en las cetonas en sangre, debido a la descomposición de la grasa



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